Badania genetyczne mające na celu wykrycie mutacji genowych, które prowadzą do powstania nowotworów, sukcesywnie zyskują w Polsce zwolenników. Po pierwsze, są dobrym sposobem na wykrycie osób z grupy podwyższonego ryzyka wystąpienia chorób nowotworowych uwarunkowanych dziedzicznie, po drugie – stanowią punkt wyjścia dla nowoczesnych terapii spersonalizowanych.
Całość ludzkiego genomu poznaliśmy w roku 2003. Obecnie, dzięki badaniom genetycznym nowotworów, znamy około czterystu genów nowotworowych (onkogenów i genów supresorowych) najczęściej występujących nowotworów tkanki nabłonkowej, takich jak rak płuc, okrężnicy czy piersi.
Profilaktyka
Gdy jesteśmy zdrowi, badania genetyczne pełnią funkcję profilaktyczną. Np. jeśli historia naszej rodziny wiąże się z występowaniem nowotworów, lepiej wiedzieć, czy mamy podwyższone ryzyko zachorowania na raka z powodów genetycznych, i zastosować odpowiednie środki zapobiegawcze – w tym badania przesiewowe. To casus Angeliny Jolie, która na podstawie wyników mówiących o bardzo wysokim prawdopodobieństwie zachorowania na raka, podjęła decyzję o usunięciu piersi. Materiał genetyczny do badań pobierany jest z krwi pacjenta. Biorąc jednak pod uwagę złożoność procesu tworzenia się zmian nowotworowych, nadal w dużej mierze właściwie przeprowadzony wywiad i badanie kliniczne jest podstawą do kwalifikacji chorych do grupy podwyższonego ryzyka – nawet w przypadku niestwierdzenia mutacji w badaniach molekularnych. Czyli brak zmian patogennych w wykonanych badaniach genetycznych nie wyklucza chorego z grupy ryzyka, jeżeli wywiad rodzinny jest obciążający.
Leczenie
W przypadku osób chorych na raka badania genetyczne mają zazwyczaj związek z nowoczesnymi metodami leczenia. Chodzi o tzw. terapie spersonalizowane. Jednak te badania najczęściej prowadzone są w kierunku tylko niektórych genów czy sekwencji genowych. Najprościej można powiedzieć, że to badania zmierzające do dopasowania pacjenta do określonego, dostępnego leczenia. Do najlepiej znanych badań tego typu zaliczamy testy w kierunku oceny mutacji w obrębie genów RAS (dla nowotworów jelita grubego), EGFR (dla raka płuc), a także receptora HER-2 lub HER2 (dla raka piersi i raka żołądka).
W świecie nauk medycznych coraz więcej miejsca poświęca się jednak nowemu podejściu do pacjenta, czyli badaniom zmierzającym do dopasowania leku do profilu genetycznego nowotworu u konkretnego pacjenta. W tym przypadku niezbędne są badania obejmujące wiele genów, gdzie w pierwszej kolejności stwierdza się obecność mutacji genowych. Materiał do badań pochodzi z biopsji guza.
Badania – i co dalej?
Wiedza na temat obecności dodatkowych mutacji patogennych, mających udział w procesie tworzenia nowotworów, lub ich braku już dzisiaj jest podstawą do kwalifikacji chorego do standardowych metod terapii celowanych. Może również skutkować włączeniem chorego do badania klinicznego z udziałem leków ukierunkowanych molekularnie, a w przyszłości być podstawą do wdrożenia nowszych metod leczenia celowanego, które aktualnie są w fazie badań klinicznych.
W większości ośrodków europejskich, w ramach rutynowych badań mutacji genowych, bada się od jednego do dwóch genów. W Polsce badania mutacji genowych prowadzi niemiecko-węgierska firma KPS Diagnostics, działająca za pośrednictwem serwisu www.Oncompass.pl, która analizuje od 6 do 58 możliwych mutacji genów (ich twórcy 10 lat temu odkryli mutację genu EGFR, która występuje u ok 10% osób chorych na raka płuc). Na podstawie wyników badania pacjent oraz prowadzący go lekarz otrzymują raport opisujący występujące mutacje, a dodatkowo – wykaz terapii spersonalizowanych, które mogą być efektywne dla pacjenta posiadającego właśnie taką mutację (ostateczną decyzję o zasadności leczenia podejmuje lekarz interpretujący badanie genetyczne). Dzięki współpracy z ośrodkami badawczymi na całym świecie Oncompass wyszukuje również dostępne w danym momencie badania kliniczne, prowadzone pod kątem takich mutacji i pomaga pacjentom w kontakcie z danym ośrodkiem klinicznym. Więcej informacji można znaleźć w serwisie www.oncompass.pl
Badania pokazują, że 70% pacjentów uczestniczących w dopasowanych badaniach klinicznych odnosi korzyści. Badania mutacji genowych nie są jednak jeszcze standardem w diagnostyce, zarówno w Polsce, jak i w Europie, dlatego koszty ich przeprowadzenia ponosi pacjent. Za to w przypadku zakwalifikowania się do badań klinicznych, pacjent ponosi wyłącznie wydatki związane z logistyką.
***
Oncompass to nowy Partner kampanii społecznej „Rak. To się leczy!”, którą wspiera w obszarze edukacji na temat nowego podejścia do leczenia onkologicznego w zakresie terapii spersonalizowanej – celowanej molekularnie i opartej na wynikach badań mutacji genowych. Kampanię wspierają również: ING Życie, Nestle Health Science, Pharmaceris i Oknoplast. Oficjalna strona: www.rak.tosieleczy.pl