Wypowiedź: Prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, prof. dr hab. n. med. Sergiusz Jóźwiak.
Silne drgawki, utrata przytomności, przygryzienie języka oraz trudności w oddychaniu – taki obraz rysuje się w wyobraźni przeciętnego Polaka, zapytanego, czym dla niego jest padaczka. Jest to sytuacja tylko połowicznie prawdziwa, często padaczka, zwana także epilepsją, ma łagodniejszy, ale równie groźny, przebieg. O tym jakie są objawy choroby, kto jest na nią najbardziej narażony oraz o nowym projekcie leczenia tego schorzenia, rozmawiamy z profesor Katarzyną Kotulską-Jóźwiak.
– „Padaczka jest przewlekłą chorobą, charakteryzującą się powtarzaniem się napadów padaczkowych. Czyli, jeżeli pacjent miał chociaż dwa razy w życiu, nieprowokowany, czyli nie występujący w czasie gorączki lub infekcji, napad padaczki. Takie napady często nie wyglądają tak „spektakularnie” jak to sobie wyobrażamy, czyli napady drgawkowe połączone z utratą przytomności. Bardzo często są to krótkie zaniki świadomości, polegające np. na uporczywym wpatrywaniu się w jeden punkt. U bardzo małych dzieci często można je przeoczyć” – dla Newsrm.tv tłumaczy profesor Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.
Padaczka jest jedną z najczęstszych chorób neurologicznych. Przyjmuje się, że choruje na nią 1% społeczeństwa. Na świecie żyje z nią 50 mln osób, a w Polsce ok. 400 tys. osób. Istnieją dwa okresy w życiu człowieka, kiedy jest on najbardziej narażony na wystąpienie tej choroby. Mowa tutaj o małych dzieciach oraz osobach po 60 roku życia. Co roku odnotowuje się 40-70 nowych zachorowań na każde 100 tys. ludzi. Jeśli epilepsja rozpoczyna się u niemowląt, niejednokrotnie powoduje opóźnienia ich rozwoju, a w konsekwencji powstanie niepełnosprawności intelektualnej oraz cech autyzmu. Związane z padaczką zaburzenia rozwoju dziecka, widoczne zazwyczaj w 2. Roku życia są często trwałe i nieodwracalne. Pomimo postępu w leczeniu padaczki i wzrastającej liczby leków przeciwpadaczkowych, nadal 30-40% chorych ma padaczkę nie reagującą na żadne leczenie.
Okazuje się, że bardzo często epilepsja towarzyszy innym chorobom i nie występuje samodzielnie: – „Padaczka jest zwykle częścią zespołu chorobowego. Mamy wiele opisanych chorób, uwarunkowanych genetycznie, gdzie padaczka jest jednym z objawów, często dominującym, ale na pewno nie jedynym. Takim schorzeniem jest stwardnienie guzowate, które zdarza się u jednego dziecka na sześć tysięcy badanych. Stwardnienie powoduje nieuchronne zmiany w nerkach, mózgu, sercu, płucach czy skórze i często związane jest z niepełnosprawnością intelektualną. W ciągu dwóch, pierwszych lat życia z tą chorobą dochodzi do początków padaczki.” – wyjaśnia nasza ekspertka.
Paradoksalnie, stwardnienie guzowate może pomóc w badaniach i leczeniu padaczki. W tym właśnie schorzeniu istnieje unikalna możliwość śledzenia padaczki przed wystąpieniem napadów, gdyż chorobę można rozpoznać zaraz po urodzeniu dziecka (lub nawet prenatalnie na podstawie obecności guzów serca), a napady padaczkowe występują typowo około 3-6 miesiąca życia. Zanim dojdzie do pierwszych napadów, widoczne są zmiany w mózgu, zwane epileptogenezą. Obejmuje ona zmiany molekularne i strukturalne mózgu. Proces ten można śledzić, dzięki pomocy EEG. EEG pozwala zbierać zmiany w prądach elektrycznych głowy, wytwarzanych przez komórki nerwowe, a samo badanie pozwala zobaczyć, jak te komórki nerwowe pracują. Jeżeli widzimy, że zaczynają być niezsynchronizowane, możemy zacząć podejrzewać padaczkę i śledzić ją.
Opracowanie nowego wzorca leczenia padaczki oraz śledzenie i badanie mechanizmów jej powstawania u dzieci, były głównymi założeniami projektu EPISTOP. Został on zainicjowany przez polski ośrodek naukowy – Klinikę Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”. Do programu przyłączyło się szesnaście innych zespołów ekspertów z całej Europy, USA oraz Australii: – „EPISTOP to pierwszy tego typu projekt poświęcony badaniom padaczki, którego wyniki mogą znacząco poprawić jakość życia pacjentów na całym świecie. Polska, jako lider, od lat prowadzi badania nad padaczką wczesnodziecięcą, które pozwoliły lepiej zrozumieć patofizjologię epilepsji i jej konsekwencje oraz wpłynąć na jej leczenie.” – mówi prof. dr hab. n. med. Sergiusz Jóźwiak, z Kliniki Neurologii Dziecięcej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
W projekcie uczestniczyła ponad setka dzieci ze stwardnieniem guzowatym, które badane były do ukończenia 2. roku życia. Dzieci były leczone profilaktycznie, tymi samymi metodami, które byłyby zastosowane w przypadku wystąpienia u nich napadów epilepsji. Wyniki pokazują, że mali pacjenci leczeni profilaktycznie są w większości wolni od napadów padaczki. U połowy dzieci można było odstawić leczenie, a rozwój 80% z nich jest zupełnie prawidłowy. W porównaniu do grupy leczonej po napadach padaczkowych, jedynie 20% dzieci rozwija się prawidłowo i może np. chodzić do szkoły z rówieśnikami.
Na czym polega leczenie tej choroby? Czy możliwe jest uniknięcia epilepsji? Okazuje się, że leczenie padaczki może łagodzić lub ograniczyć występowanie skutków, a nie działać na przyczynę. Preparaty przeciwpadaczkowe podnoszą próg drgawkowy oraz ograniczają rozprzestrzenianie się wyładowań na inne obszary mózgu. Możliwy jest również zabieg na tkance mózgowej, jednak nie ma on stuprocentowej pewności sukcesu. Nową metodą leczenia jest stymulacja nerwu błędnego, polegają na wszczepieniu specjalnego stymulatora. Jest on jednak bardzo drogi. Jeśli chodzi o zapobieganie epilepsji, oprócz metody zastosowanej w programie EPISTOP, lekarze polecają otoczyć szczególną opieką kobiety w ciąży oraz zapobiegać wszelkim urazom głowy.