Fot. Kampania „Rak. To się leczy!”
Rak. Nowotwór. Słowo, którego się boimy i nie chcemy, bo w jakiś sposób dotknęło naszego życia. Ale ile z nas – osób zdrowych – wie, jak powstaje rak? A przecież warto poznać wroga, żeby umieć z nim walczyć.
Rak, czyli awaria sygnału
Komórkę można porównać do bańki mydlanej, której ściana zbudowana jest z lipidów. Komunikacja między nimi jest możliwa dzięki „cząsteczkom komunikacyjnym”, które odbierane są przez znajdujące się na powierzchni „anteny”. I wszystko działa poprawnie do momentu powstania nieprawidłowości w przekazywaniu sygnału między komórkami. Wtedy właśnie mówimy o procesie tworzenia się nowotworu, bo komórka dostając „błędne informacje” zaczyna się dzielić, i z czasem powstaje tkanka nowotworowa. Każda cząsteczka w obrębie dróg przekazywania sygnału w komórce może ulec uszkodzeniu, więc nakaz podziału może pochodzić dosłownie z każdego miejsca.
I tu otwiera się prawdziwe pole działania dla terapii celowanych. Jeśli ustalona zostanie uszkodzona cząsteczka, która odpowiada za przekazywanie błędnych informacji do jądra komórki, to trzeba jej „nakazać”, żeby „przestała nadawać błędny sygnał”. Takie polecenie można wydać cząsteczce za pomocą nowoczesnych, celowanych leków przeciwnowotworowych.
Onkogeny – co to takiego?
Zasadniczą rolę w powstawaniu guzów nowotworowych odgrywają tzw. onkogeny. To geny, których wadliwe wersje odpowiadają za powstawanie nieprawidłowego białka mającego zdolność do przekształcenia zdrowej komórki w komórkę nowotworową. Istnieją również geny, które hamują powstawanie guzów nowotworowych – to tzw. geny supresorowe lub inhibitory. Rozwój choroby można porównać do funkcjonowania samochodu: onkogeny działają jak pedał gazu, a geny supresorowe – jak hamulce.
Obecnie, dzięki badaniom genetycznym nowotworów, znamy około 400 genów nowotworowych (onkogenów i genów supresorowych) najczęściej występujących nowotworów tkanki nabłonkowej, takich jak rak płuc, okrężnicy czy piersi.
Ile genów badać?
Onkogeny mogą brać udział w tworzeniu guzów nowotworowych w wielu częściach ciała. Dlatego w ramach nowoczesnych badań diagnostyczncyh coraz częściej na świecie analizuje się możliwie szeroki panel mutacji genowych.
– W przypadku wykonywania badania pojedynczej mutacji genowej, terapia celowana dobierana jest pod kątem dostępności w danym centrum onkologii określonego leczenia. Jest to tak zwane „dopasowanie pacjenta do leku” – tłumaczy dr Istvan Petak, współzałożyciel serwisu Oncompass oraz Dyrektor Naukowy KPS Life Science. – W przypadku badań obejmujących wiele genów, najpierw stwierdza się obecność mutacji genowych. Następnie wykorzystuje się bazy danych dotyczące onkologii molekularnej, aby ustalić, który lek celowany może być wykorzystany w leczeniu pacjenta w danym ośrodku onkologicznym zarówno w kraju jak i na świecie oraz gdzie toczą się aktualnie badania kliniczne pod kątem zdiagnozowanych mutacji genowych. Jest to tak zwane „dopasowanie leku do pacjenta” określane także jako leczenie spersonalizowane.
Takie podejście proponuje właśnie serwis OncompassTM, który jest w stanie połączyć ponad 200 spersonalizowanych terapii antynowotworowych z różnymi genetycznymi profilami molekularnymi. Proponowane przez serwis badania diagnostyczne są w stanie wykryć dziś możliwe mutacje w 58 genach najczęściej odpowiedzialnych za nowotwory, ale w przyszłości spodziewa się poszerzenia badanych genów aż do 400. Diagnostyka molekularna wykonywana jest najczęściej w raku piersi, płuc, jelita grubego, ale również w raku żołądka, jajnika, trzustki, nerki oraz innych rzadziej występujących nowotoworach, w których diagnostyka mutacji genowych może okazać się pomocna w proponowanym leczeniu.
– Nie sprawdzamy wszystkich możliwych genów nowotworów, ale ponieważ badamy najczęstsze z nich, znajdujemy mutacje w 70-80% przypadków. Każda z tych mutacji może występować w dowolnym nowotworze, ale są pewne mutacje, które są częstsze w danym rozpoznaniu aniżeli w innym – dodaje dr Istvan Petak.
Początek drogi
Obecnie w Europie badania mutacji genowych nie wykonuje się standardowo i zazwyczaj bada się jedną mutację pod kątem dostępnego lub testowanego leku celowanego molekularnie. Z kolei w USA badania wielogenowe stają się już badaniem rutynowym jeśli chodzi o dobór właściwego leczenia, choć wciąż odpłatnym (tak jak w europejskim serwisie Oncompass), a panel badanych genów nieustannie się powiększa – Instytut badawczy non-profit Dana-Faber rozpoczął badania 305 genów zamiast poprzednio stosowanego panelu 41 genów. Firma KPS Life Science także zapowiada dalszy rozwój, jeśli chodzi o poszerzoną diagnostykę oraz ekspansję serwisu Oncompass na inne kraje.
Badania mutacji genowych pod kątem terapii spersonalizowanej to ogromny postęp w nowoczesnej diagnostyce onkologicznej, która daje szansę chorym na raka oraz lekarzom na szybsze i bardziej precyzyjne dopasowanie leczenia.