Pacjenci z chorobą Fabry’ego od 14 lat walczą o refundację terapii hamującej postęp zagrażających ich życiu zmian. Aktualnie opiniowany jest wniosek o wpisanie na listę refundacyjną leków pozwalających na zahamowanie rozwoju choroby Fabry`ego. Polska jako jedyny kraj w Unii Europejskiej nie udzieliła do tej pory wsparcia cierpiącym na to schorzenie. Sytuacja braku refundacji terapii przyczynowej, wyjątkowej możliwości dla tej choroby rzadkiej, jest dla pacjentów niezrozumiała i trudna do akceptacji.
Choroba Fabry`ego jest chorobą o podłożu genetycznym. Według danych Stowarzyszenia Rodzin
z Chorobą Fabry’ego dotyka ona mniej niż 100 osób w Polsce. Jej objawy są niespecyficzne, obejmują wiele narządów i układów (od zmian skórnych, poprzez bóle, zarówno przewlekłe jak i ostre, do zaburzeń czynności nerek, serca i układu nerwowego). Średnio od momentu pojawienia się pierwszych symptomów do prawidłowego rozpoznania choroby mija 15 lat, a pacjenci konsultują się
z około 9 specjalistami.
Jedynym rozwiązaniem nawarstwiających się problemów chorych jest zastosowanie enzymatycznej terapii zastępczej. W 2001 w Unii Europejskiej dopuszczony do obrotu został lek, umożliwiający zahamowanie rozwoju choroby Fabry`ego. Niestety w Polsce nadal nie jest on refundowany. Leczenie to jest bardzo drogie i żaden pacjent nie jest w stanie sfinansować sobie leczenia bez pomocy państwa.
„Bezskuteczniewalczymy o refundację przez wiele lat, jednak nie tracimy wiary, że tym razem uda się uzyskać dostęp do leczenia. Enzymatyczna terapia zastępcza pozwoli nam godnie żyć, bez ciągłego bólu, i zredukuje nasilenie objawów., które odczuwamy każdego dnia i które nie pozwalają nam swobodnie funkcjonować” – mówi Wojtek ze Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry`ego.
Choroba Fabry`ego skraca życie mężczyzn o 20 lat, a kobiet o 10 lat. Powikłania są niezwykle poważne. Z czasem u nieleczonych pacjentów dochodzi do rozwoju poważnych konsekwencji – kardiologicznych, takich jak nadciśnienie tętnicze, niedomykalność zastawek, przerost lewej komory serca; neurologicznych zaburzeń pocenia się, zaburzeń czynności układu pokarmowego; nefrologicznych, czyli postępującej niewydolności nerek, prowadzących do konieczności rozpoczęcia dializ i przeszczepów nerek.
Czekamy na wydanie pozytywnej opinii w kwestii refundacji i wprowadzenie do obrotu terapii enzymatycznej. 10 grudnia jeden z leków stanie na Radzie Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji.