Lepsza diagnostyka i jeszcze lepsze efekty. Nowa jakość in vitro teraz także w Polsce.

„Rozwój w obszarze medycyny i genetyki daje nam możliwości i szanse, które do niedawna wydawały się nierealne. Dziś jesteśmy nie tylko w stanie pomóc parom dotkniętym niepłodnością, ale dodatkowo, dzięki nowoczesnym metodom diagnostyki preimplantacyjnej, przeprowadzać badania genetyczne zwiększające szanse na powodzenie implantacji zarodka i urodzenie zdrowego dziecka.” – mówi dr n. med. Dariusz Mercik z Kliniki Leczenia Niepłodności Gyncentrum.

Katowicka klinika Gyncentrum, jako pierwszy ośrodek w Polsce, dysponuje najnowocześniejszą technologią sekwencjonowania genomu ludzkiego – systemem Illumina NGS. Daje on możliwość odczytania ludzkiego genomu w zaledwie kilkanaście godzin,
a w ramach jednej analizy można dokonać od kilku tysięcy do nawet miliona odczytów. Zwiększa to szanse na znalezienie patogennej mutacji, a ciąża uzyskana w procedurze in vitro rozwija się z zarodka o  prawidłowym materiale genetycznym.

Większa szansa na powodzenie in vitro

Celem diagnostyki preimplantacyjnej jest ocena zarodka pod kątem wad genetycznych jeszcze przed jego transferem do organizmu matki. Dzięki temu przyszli rodzice mają możliwość wyeliminowania ryzyka przeniesienia wady genetycznej na dziecko. Co więcej, sam zabieg in vitro ma wówczas większe szanse powodzenia. „Przeprowadzenie bezpiecznego dla dziecka badania genetycznego przed transferem zarodka z wykorzystaniem systemu Illumina NGS​​ pomaga nam zapobiegać przenoszeniu dziedzicznych zaburzeń genetycznych na dzieci oraz zwiększa szansę na prawidłową implantację zarodka i utrzymanie zdrowej ciąży”- podkreśla specjalista Gyncentrum.

Kto powinien poddać się badaniom?

Preimplantacyjne badania genetyczne rekomendowane są parom z podwyższonym ryzykiem dziedziczenia wad genetycznych, związanym z przypadkami chorób genetycznych w rodzinie lub nosicielstwem charakterystycznych dla danej choroby genetycznej zmian w DNA.  Obecny poziom diagnostyki pozwala określić ryzyko wystąpienia tak poważnych chorób genetycznych jak: zespół Turnera, zespół Edwardsa, zespół Downa, zespół Patau, zespół Klinefeltera, hemofilia, stwardnienie guzowate, choroba Huntingtona,mukowiscydoza, rdzeniowy zanik mięśni (SMA), czy też dystrofie mięśniowe Duchenne’a i Beckera.

„Szczególnie zalecamy przeprowadzenie preimplantacyjnych testów genetycznych parom z kilkukrotną historią niepowodzeń leczenia niepłodności metodą in vitro, po wielokrotnych poronieniach lub rodzicom dziecka z chromosomową aneuploidią lub gdy taką zmianę stwierdzono w poronionym płodzie” – podkreśla dr n. biol. Wojciech Sierka, starszy embriolog kliniczny ESHRE z Gyncentrum. Nie bez znaczenia jest też wiek przyszłych rodziców. Badania genetyczne zarodka powinny również rozważyć pary bez wykrytych obciążeń genetycznych, które chcą zwiększyć szanse na utrzymanie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka, szczególnie, gdy partnerka przekroczyła 35 rok życia.