Kwiecień to miesiąc budowania świadomości o chorobie Fabry’ego. To rzadka choroba genetyczna, której znakiem rozpoznawczym są zaburzenia termoregulacji ciała i nieustający ból. O najpilniejszych potrzebach chorych, którzy systematycznie tracą zdrowie, mówią prof. Jolanta Sykut-Cegielska (Konsultant krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej) oraz dr Stanisława Bazan-Socha z Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego w Krakowie. Najważniejszymi problemami, jakie dotykają pacjentów są:
Opóźniona diagnostyka – 75 proc. pacjentów na rozpoznanie choroby czeka ponad 5 lat. W tym czasie schorzenie postępuje, prowadząc do nieodwracalnych uszkodzeń narządów wewnętrznych – mózgu, serca i nerek.Brak dostępu do ratującego życie leczenia – Polska jest jedynym krajem w UE, który nie gwarantuje dostępu do terapii dla choroby Fabry’ego. W konsekwencji rozwijającego się schorzenia pacjenci zmagają się z licznymi udarami mózgu, zawałami serca i skrajną niewydolnością nerek, która staje się główną przyczyną przedwczesnej śmierci.
Choroba Fabry’ego to rzadka genetycznie uwarunkowana choroba. Zgodnie z informacjami od Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego aktualnie jest w nim zrzeszonych 65 pacjentów, ale liczba chorych może być wielokrotnie większa. Jak podkreśla prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowy w dziedzinie Pediatrii Metabolicznej z Instytutu Matki i Dziecka, problemy związane z rozpoznaniem tej choroby wynikają z jej niespecyficznych objawów.
– Pierwsze, w dodatku niecharakterystyczne dolegliwości związane z występowaniem choroby Fabry’ego ujawniają się u dzieci dopiero w wieku 6-7 lat, nie ma więc możliwości, by wykryć chorobę tuż po urodzeniu, np. za pomocą badań przesiewowych noworodków. Najczęściej dolegliwości związane z chorobą Fabry’ego mylone są z typowymi objawami schorzeń reumatycznych czy też kardiologicznych – mówi prof. Sykut-Cegielska.
Ze stworzonego przez Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego raportu pt. „Niewidoczna choroba, niewidoczni pacjenci” wynika, że niespecyficzne symptomy choroby mają wpływ na czas jej rozpoznania, z tego też powodu ponad 70 proc. pacjentów na właściwą diagnozę czekało dłużej niż 5 lat.
Prof. Jolanta Sykut-Cegielska wyjaśnia, że choroba Fabry’ego spowodowana jest zmianą w genie odpowiedzialnym za produkcję alfa-galaktozydazy tj. jednego z wielu enzymów lizosomalnych występujących w ciele człowieka –. Jego niedobór sprawia, że w tkankach układu nerwowego i krwionośnego gromadzą się nierozłożone substancje tłuszczowe.
– Niemetabolizowane substancje odkładają się w naczyniach krwionośnych, w naczyniach serca, w mózgu i w nerkach. To właśnie postępująca niewydolność nerek, która z czasem przechodzi w schyłkową niewydolność nerek, jest najczęstszą przyczyną zgonu wśród nieleczonych pacjentów. Oprócz tego pacjenci ci narażeni są także na wielokrotne udary oraz zawały serca – mówi prof. Jolanta Sykut-Cegielska.
Dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha, specjalista chorób wewnętrznych ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie podkreśla natomiast, że obok zaburzeń termoregulacji ciała, jednym z najbardziej charakterystycznych objawów choroby Fabry’ego jest intensywny ból.
– Pacjenci często mówią, że nie przypominają sobie dnia, kiedy nie odczuwali żadnego bólu. Ból towarzyszy im od najmłodszych lat. Dodatkowo organizm osoby z chorobą Fabry’ego praktycznie nie wydziela potu, a co za tym idzie nie posiada funkcji chłodzenia się, co jeszcze bardziej potęguje ból, szczególnie podczas upalnych dni lub w czasie wzmożonego wysiłku fizycznego – mówi dr Stanisława Bazan-Socha.
Prof. Jolanta Sykut-Cegielska zaznacza z kolei, że ból, którego doświadczają pacjenci może trwać od kilku minut do kilku dni i jest nie tylko intensywny, ale i odporny na standardowo stosowane leki przeciwbólowe.
Z raportu „Niewidoczna choroba, niewidoczni pacjenci” wynika, że to właśnie silny, promieniujący ból utrudnia codziennie funkcjonowanie aż u 75 proc. respondentów.
Inne symptomy choroby to czerwonawo-purpurowa wysypka skórna czy związane z niedokrwieniem narządów zaburzenia ze strony układu pokarmowego. Dotyczą one 66 proc. badanych pacjentów.