Wypowiedź: Beata Ambroziewicz, Prezes Zarządu, Polska Unia Organizacji Pacjentów, dr hab. n. med. Marlena Broncel, Klinika Chorób Wewnętrznych i Farmakologii Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, dr n. med. Krzysztof Chlebus, Poradnia Hipercholesterolemii Rodzinnej UCK w Gdańsku.
W Polsce ok. 200 tys. osób cierpi z powodu hipercholesterolemii rodzinnej czyli genetycznie uwarunkowanego zbyt wysokiego poziom cholesterolu. Zdiagnozowanych jest jedynie ok. 1 proc. chorych. Tylko wczesne rozpoznawanie i szybkie włączenie odpowiedniej terapii może opóźnić wystąpienie powikłań oraz zapobiec wielu przedwczesnym zawałom, udarom mózgu i zgonom. Niestety 99 proc. spośród chorych nie wie, że ma chorobę, która skraca życie o 20-30 lat. Pacjenci nie mogą liczyć też na najnowsze metody terapii, czyli inhibitory PCSK9.
– Hipercholesterolemia rodzinna jest chorobą, która jest dziedziczona. Powoduje bardzo podwyższony poziom cholesterolu. 100krotnie wyższe ryzyko zgonu z powodu zawału serca, u osób młodych pomiędzy 29 a 39 rokiem życia niż u przeciętnego człowieka i jest to niezależne od stylu życia, diety – mówi Beata Ambroziewicz z Polskiej Unii Organizacji Pacjentów.
Bardzo ważną rolę w leczeniu pacjentów cierpiących na hipercholesterolemię rodzinną odgrywa diagnostyka, która w Polsce nie wygląda najlepiej. 99 proc. spośród chorych nie wie, że ma chorobę skracają życie o 20-30 lat.
– Są to pacjenci bardzo wysokiego ryzyka sercowo-naczyniowego. Właściwie co druga z osób, która ma mutację będzie miała zawał, udar w perspektywie wieku średniego, czyli przed 50 rokiem życia. Dla tych pacjentów musimy włączyć skuteczne leczenie bardzo szybko. Nowe leki, inhibitory PCSK9, dają taką możliwość. Czekamy na decyzję o programie terapeutycznym albo na decyzję refundacyjną dla najbardziej zagrożonych chorych z tej grupy pacjentów. Są to leki, które niesłychanie skutecznie obniżają poziom LDL cholesterolu. Jeżeli pacjenci będą mogli sobie na nie pozwolić, będzie to bardzo skuteczne narzędzie w leczeniu – komentuje dr n. med. Krzysztof Chlebus z Poradni Hipercholesterolemii Rodzinnej w Gdańsku.
Wcześnie wdrożona intensywna farmakoterapia, najlepiej przed wystąpieniem objawów miażdżycy, pozwala uchronić chorych przed przedwczesną śmiercią. Najczęściej stosuje się terapię statynami, część pacjentów nie reaguje na takie leczenie. Dla tej wąskiej grupy chorych są już dostępne nowoczesne terapie, inhibitorami PCSK9, które nie są jednak w Polsce refundowane.
– W Polsce pacjenci chorzy na hipercholesterolemię rodzinną mogą liczyć na terapię statynową, terapię skojarzoną statyn z ezetimibem, również zabiegi LDL-aferezy są refundowane. Natomiast tak ważne leki jak inhibitory PCSK9 nie są refundowane. Są zarezerwowane tylko dla pacjentów z dużym budżetem. Na ten moment jest to ułamek pacjentów, których stać na taką terapię, która jest bardzo droga i należy pamiętać, że trwa do końca życia – dodaje dr hab. n. med. Marlena Broncel z Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.